„`html
Când moștenirea grea lovește: descoperirea cancerelor ereditare și forța prevenției
Când se discută despre boli transmisibile, ne gândim adesea la cele infecțioase, care se răspândesc „pe orizontală” și pot fi prevenite prin igienă, vaccinare sau alte măsuri. Totuși, există și boli ereditare, transmise „pe verticală”, de la o generație la alta, când mai multe rude din aceeași familie dezvoltă afecțiuni rare pentru populația generală. Un exemplu notabil este hemofilia, răspândită în marile case regale europene prin descendenții reginei Victoria.
Cancerul este descris de specialiști ca fiind „împăratul tuturor bolilor”, reprezentând una dintre cele mai mari provocări medicale actuale. Aproximativ 10% din cancere sunt ereditare, ceea ce face ca această categorie să fie extrem de importantă.
Identificarea cancerului familial
Cancerele familiale se manifestă frecvent la vârste tinere și se regăsesc în generații succesive. O regulă orientativă pentru identificarea acestora este „3-2-1”: trei rude din două generații succesive, dintre care una diagnosticată înainte de 50 de ani cu un anumit tip de cancer. Tumorile multiple, localizările neobișnuite sau tipurile histologice rare pot indica o predispoziție genetică. De exemplu, asocierea cancerului colorectal, uterin, ovarian sau de căi urinare poate sugera sindromul Lynch, cel mai frecvent sindrom de cancer ereditar. De asemenea, asocierea cancerului de sân, în special triplu negativ, cu cancerul ovarian, pancreatic sau cancerul mamar la bărbați poate indica mutații BRCA1/2.
Diagnosticarea cancerului ereditar
Diagnosticul cancerelor ereditare necesită testare genetică. Un rezultat pozitiv nu înseamnă neapărat existența cancerului, ci o predispoziție crescută pentru anumite tipuri de tumori.
Cine ar trebui testat?
Rudele de gradul I ale unui purtător – frați, surori, copii – au un risc de 50% de a moșteni predispoziția genetică. Singura modalitate de a cunoaște din timp acest risc și de a adopta măsuri eficiente de prevenție este testarea genetică, recomandată în prezent persoanelor adulte.
Prevenția cancerului
Cel mai important modulator al riscului genetic este screeningul și monitorizarea organelor cu risc crescut. Există recomandări internaționale pentru fiecare sindrom în ceea ce privește investigațiile necesare și periodicitatea acestora, personalizate prin consult genetic. Genele implicate în sindroamele oncopredispozante au rol de supresie tumorală, contribuind la repararea erorilor ADN. Mutațiile nu produc direct cancerul, ci reduc capacitatea organismului de a corecta modificările genetice. De aceea, evitarea factorilor oncogeni – fumat, consum excesiv de alcool, expunere necontrolată la radiații UV sau ionizante – și adoptarea unui stil de viață sănătos sunt esențiale.
Importanța depistării precoce
În multe cazuri, pacienții sunt tineri, iar diagnosticul este descoperit tardiv, în stadii metastatice, când posibilitățile terapeutice sunt limitate, iar impactul familial, social și profesional devine major. Identificarea precoce a sindroamelor de cancer familial permite depistarea tumorilor în stadii incipiente, iar șansele de vindecare pot deveni apropiate de 100%. În prezent, există programe care facilitează accesul la diagnosticul genetic. Testarea BRCA1/2 poate fi realizată gratuit prin programe susținute de CNAS, iar pentru sindromul Lynch există inițiative dedicate, precum programul ALLY desfășurat în cadrul INCDMM „Cantacuzino” sau prin intermediul Societății Române de Sindrom Lynch.
„`
