Secretele genelor: între medicina personalizată și explorarea genomică
Genetica medicală este o specialitate care studiază modul în care informația din genele noastre influențează sănătatea, de la boli rare ce apar din copilărie până la predispoziții care pot apărea după vârsta de 18 ani. Genomica extinde acest domeniu, analizând întregul ADN al unei persoane, inclusiv cele peste 20.000 de gene, având la bază tehnologii moderne de secvențiere.
La nivel global, aproximativ 300 de milioane de oameni trăiesc cu o boală rară, iar șapte din zece dintre aceștia au o cauză genetică. Jumătate dintre pacienți ajung la un diagnostic corect, iar procesul durează, în medie, patru ani – o „odisee diagnostică”, deoarece simptomele pot imita alte afecțiuni, iar specialiștii nu reușesc întotdeauna să le coreleze. Aici intervine echipa de genetică medicală și genomică, care utilizează istoricul familial, un examen clinic detaliat și teste ce variază de la analiza unei singure gene până la secvențierea exomului sau a întregului genom. Aceste metode pot reduce semnificativ timpul necesar pentru diagnosticare, oferind informații precise.
Un diagnostic genetic permite accesul la tratamentul adecvat, monitorizarea adaptată riscurilor și consilierea genetică pentru familie.
Din 2021, la Universitatea de Medicină și Farmacie „Carol Davila” (UMFCD) funcționează Institutul de Cercetare-Dezvoltare în Genomică (ICDG), care sprijină dezvoltarea cercetării și testării genomice la nivel național. România a început să investească în acest domeniu prin programe precum „ExpertRARE” și „Genetică Echitabilă”, conduse de UMFCD și ICDG, și prin aderarea, din 2023, la inițiativa europeană „1+Million Genomes” și la alte proiecte importante. Totuși, rămâne un drum lung până la implementarea unei strategii naționale coerente care să integreze genetica și genomica în spitale, astfel încât procesul de diagnosticare al pacienților să fie cu adevărat eficient.
